Американские ученые под руководством Денниса Дрэйны нашли причину заикания в геноме человека.

Группа специалистов из Национального института глухоты и нарушений речи Соединенных Штатов выбрали для исследования 400 человек с признаками заикания. После кропотливого изучения их генетического материала, было выявлено, что у десяти из них есть мутация гена GNPTAB. Последний находится в 12-й хромосоме и отвечает за синтез специфического фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазы (GNPT).

Место функционирования этого вещества – лизосомы. Они обеспечивают переваривание всех веществ, поступивших в клетку.
Такое же генетическое нарушение было обнаружено у одного из 192 пакистанцев, входивших в контрольную группу. А вот из 552 жителей Соединенных Штатов, у которых заикание не выявлено, мутации гена GNPTAB также не нашли.

Помимо этого, в процессе исследования у больных с заиканием обнаружили еще по три мутации, но уже других генов: GNPTG и NAGPA. Однако после установления их роли, оказалось, что и они участвуют в регуляции синтеза лизосомального фермента.

После проведенного исследования, ученые отметили, что недостаток данного вещества в организме приводит к муколипидозу. Это заболевание характеризуется неврологическими нарушениями, что и может стать причиной заикания, а также дефектами развития костей и соединительной тканей. Для подтверждения последнего факта и установления зависимости, уже намечено новое исследование, которое, возможно и найдет окончательный ответ на поставленные задачи.

Если сложится все по плану, то ученые уверены, что и поиск лечения заикания не заставит себя ждать.